샤르코 마리 투스병 (희귀질환, 유전자, 치료법)
샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경계에 영향을 미치는 대표적인 유전성 희귀질환입니다. 근육 약화와 감각 저하가 주요 증상으로 나타나며, 다양한 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 병의 진행은 비교적 느리지만 삶의 질에 큰 영향을 주기 때문에 조기 진단과 관리가 중요합니다. 이 글에서는 샤르코 마리 투스병의 원인, 주요 증상, 유전자 유형 및 치료법까지 자세히 알아보겠습니다.희귀질환으로서의 특성과 진단샤르코 마리 투스병은 전 세계적으로 약 2,500명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환입니다. 주로 유전적 요인에 의해 발생하며, 말초신경을 침범해 근육의 움직임과 감각 기능에 이상을 초래합니다. 이 병은 근위축증, 보행장애, 발기형(High arch foot)..
2025. 12. 24.
